乳腺癌21基因检测

检测方法

NGS

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织切片（FFPE，含肿瘤细胞区域面积≥0.5cm²，或肿瘤细胞占比≥10%）

送样要求

送检组织应为经病理科确认的乳腺癌原发灶手术或活检样本。样本需为FFPE组织块或6-10张未染色的白片，厚度4-5微米。常温、避光、干燥保存及运输。白片样本应在切片后一个月内送检，组织块可长期常温保存。需附有包含病理诊断信息的病理报告。

适用人群

适用于早期浸润性乳腺癌患者（AJCC分期为I或II期），且肿瘤病理特征为激素受体阳性（ER+和/或PR+）、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性或仅有1-3枚微转移。尤其推荐用于临床决策时，需权衡辅助化疗获益与风险的患者，以及基于传统临床病理特征（如肿瘤大小、分级）难以确定是否化疗的患者。

临床应用

本检测的核心临床价值在于提供个体化的复发风险量化评分，指导辅助化疗决策。低评分提示复发风险低，且从化疗中获益有限，可考虑豁免化疗，避免过度治疗及其副作用。高评分提示复发风险高，且能从化疗中显著获益，支持进行辅助化疗。中评分则需结合其他临床因素综合决策。该检测是NCCN、ASCO等国际权威指南推荐的精准医疗工具，有助于实现治疗方案的优化选择。